‘세살 버릇 여든까지 간다’는 말이 있다. 어릴 때 몸에 밴 버릇은 늙어 죽을 때까지 고치기 힘들다는 뜻이다. 어디 나쁜 습관만 그러하겠는가. 조기에 발견하지 못한 작은 병 역시 평생을 쫓아다니는 지병이 될 수 있다.
‘선천성 대사 이상 검사’, ‘청각 선별검사’, ‘시력 종합 검사’ 등 신생아를 대상으로 한 3종 검사는 놓쳐서는 안될 중요 항목이다.

수원 쉬즈메디병원 이강균(소아과 전문의) 부원장은 “어린이나 청소년에게 발생빈도가 높은 위의 질환들은 조기 발견해 치료하지 않을 경우 심각한 청각장애, 시력장애, 정신 박약, 성장 발달 장애 등을 일으킬 수 있다”면서 “조기 선별검사 및 조기치료를 통해 정상적인 성장발달 도모 및 장애요인을 최소화할 수 있다”고 조언했다.

▲ 선천성 대사 이상 검사
선천성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 영양분의 대사작용에 관여하는 특정효소가 없어 아기가 먹는 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 필요 이상으로 많이 쌓여 회복될 수 없는 손상을 주는 질병이다.
신생아 시기에는 아무렇지 않다가 생후 6개월부터 증상이 나타나고 가족력이 없는 경우에도 발생할 수 있어 조기 검사가 필수다.

검사항목은 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증 등 총 6종이다.
출산 의료기관에서 검사하면 되고 비용은 국가지원으로 무료다. 단, 의료진이 필요하다고 판단하거나 신생아 가족이 요청할 경우 추가 비용을 들여 검사할 수 있는 선천성 대사이상이 약 50가지에 이른다.
검사 시기를 놓쳐 증상이 나타난 이후 치료하면 평생 정신 지체아로 살아가거나 사망할 수 있으므로 전문의와 상담 후 추가 검사 여부를 결정해야 한다.